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(前食物及卫生局)小基因 大革新（20/1/2019）
行政长官在去年的《施政报告》接纳基因组医学督导委员会的建议，在本港进行大型基因组测序计划（香港基因组计划）。在众多国家当中，英国的基因组医学 （Genomic Medicine） 近年发展迅速，有不少值得我们借镜的地方，因此我们决定亲自到当地取经，了解相关的经验，以筹备香港基因组计划。
英国取经
一月初，我率领由食物及卫生局、卫生署和医院管理局同事组成的代表团前赴英国，了解当地的基因组医学发展情况，并与当地的科学家和专家会面。
在英国逗留短短两天半期间，我们共开了8个会议，当中包括到访两间医院和位于 Hinxton 的 Wellcome Genome Campus 。透过紧密的行程，我们对当地基因组医学的发展的认识加深了不少。
英国于2012年宣布推行一项名为「10万基因组计划」 (The 100 000 Genomes Project) 的全基因组测序计划，目标是为患有癌症和罕见病等疾病的病人的10万个基因组进行测序，然后把测序数据连结到医疗资料库。该项计划旨在改革国民保健署 (National Health Service) 的基因医学服务，并推动临床基因组学的研究。经过数年努力，10万个基因组的测序已于去年底完成，当局现正努力分析所得数据，以协助临床诊断及治疗。
为推行「10万基因组计划」，英国政府成立了 Genomics England 这间由政府全资拥有的公司，夥拍国民保健署、学术及科研界别推展计划。我们与Genomics England和国民保健署的高层人员作深入交流，亦就基因组医学发展向英国卫生署医疗总监 Sally Davies 教授亲自取经。
为了从多角度了解计划的成效及实行上的细节，我们亦分别与病人组织 Genetic Alliance UK 和支援癌症研究的慈善机构 Cancer Research UK 的主席及代表会面，并到访伦敦两大龙头医院 Guy’s Hospital 及 Great Ormond Street Hospital ，以了解计划「落地」执行的情况，以及如何配合前线医护人员的工作。在Wellcome Genome Campus ，我们更有机会与多名参与10万基因组计划不同阶段的基因专家、科学家和社会学专家会面，了解最新的发展。
英国的团队与我们分享过去数年的经验，尽管基因组医学的潜力甚大，但由于基因组测序计划的性质创新，团队在最初推行时曾遇上不少困难及阻力。但凭着对病人长远福祉的坚持，他们最终齐心合力完成了10个基因组的测序，并透过计划引入更多的基因医学服务，惠及病人，亦逐渐取得公众支持，成果令人鼓舞。他们欣悉香港正筹备类似计划，并向我们无私分享了很多宝贵的建议，为的是希望香港的病人亦能同样受惠，对此我深受感动。
甚么是基因组医学？
人类基因组 （human genome） 是指人类细胞内所含的所有DNA（去氧核糖核酸）。由于疾病的其中一个重要成因是基因突变，因此基因组医学，即利用基因组数据支援临床治疗，已发展成现今医学及科研的重要领域，尤其在疾病筛查、诊断及个人化治疗方面的潜力极大。
过去要排序一个人的所有DNA(即全基因组排序)需要耗费数年时间，以及数以亿元计的资金。随着测序技术的发展，现在要完成一个人的全基因组排序，所需的时间和资源已经大大降低。因此，推行大型基因组测序计划，以促进临床医学和科研发展，已成为国际趋势。
香港基因组计划
香港基因组计划是甚么？
扼要而言，基因组计划将为病人、其家属及研究组羣进行全基因组测序，然后利用测序数据的分析适当地协助临床治理工作(例如诊断、治疗和预测病情)。同时，在参与者知情同意的情况下，相关的基因组数据和资料会以匿名的方式，供研究人员用于经许可的医学研究用途。我们会分两阶段为两万宗个案进行测序。每宗个案可能包括两个或以上样本，因此估计整项计划将为约共四至五万个基因组进行测序。
香港基因组计划是甚么？
这项计划可以说是一个催化剂，透过促进建立本地人口的基因组数据、测试设施和人才库，促进基因组医学的临床应用，让病人及其家属受惠；同时推动基因组医学和相关领域的研究，以助香港未来的医疗发展。
对病患者来说，基因组计划可以促进基因组医学的临床应用，让病人及其家属受惠，特别是用于诊断不常见的疾病，以及让癌症病人获得更为个人化的治疗。
有些不常见的遗传病由于没有明显临床特征，而且表征差异极大，临床医生往往难以依靠传统方法和例行检测作诊断。漫长的诊断过程数以年计，其间病人须接受许多检测、经常出入医院，对病人和家属造成沉重负担。根据国际经验，使用全基因组测序诊断不常见疾病，确诊率可由约10%提升至约30-40%，使临床治理更为切合病人所需，包括进行针对性诊断检测、药物治疗、施行外科手术、监测病况和改变病人生活模式。此外，病人若获确诊，能确切了解自己患甚么病，这亦有助纾缓病人和家属的心理压力，并让病人父母了解遗传风险，帮助他们妥善考虑生育计划。
除了改善不常见疾病的诊断外，基因组计划亦可就基因变异如何导致个别病人患癌提供更多资料，并协助临床医生按个别病人的情况选择最有机会奏效的治疗。治疗策略可按病人的分子图谱而定，更切合个人需要。
香港基因组计划在医学研究和医疗政策方面亦会带来裨益，因为全球医学研究所使用的现有基因组图谱大多以白种人为依据，以华人为基础的完备基因组数据甚为缺乏。香港基因组计划所得的数据将可填补这个重大缺口。通过更仔细分析与本地人口的不同疾病情况有关连的基因组图谱，以及识别引发癌症等疾病的驱动基因，我们可以找出更精确的治疗目标，大大改进未来的治疗工作，并可制定更佳的预防策略。
基因组计划同时也可用于生物医药研究和创新方面的大数据分析，并可与香港科学园内的生物医药和资讯及通讯科技领域产生协同效应。
谁可参加计划？
基因组计划的参加者主要由医院管理局(医管局)、卫生署和本地大学转介，确实程序和所涉及的资源将于稍后议定。测序完成后，参加者的临床管理及遗传辅导工作会按其情况由医管局、卫生署或大学继续跟进。
如何保障参加者私隐？
海外类似计划的一项重要元素，是把基因组数据及临床资料以匿名的方式汇集成数据库，供获准的研究人员使用，以促进医学上的新发现。香港基因组计划亦会设立数据库，让研究人员依据伦理委员会订立的研究守则，并在获得指定的谘询委员会批准后，可查阅已匿名的数据以进行各项研究。我们随后会就道德和私隐权订立一套严格的守则。
计划会由谁推行？
由于基因组医学和相关技术（如数据分析）发展迅速，我们有需要透过灵活而有效率的机构推行基因组计划，以高效和创新的方式为病人和医疗研究带来最大裨益。我们会参考海外做法，成立一间由政府全资拥有的担保有限公司，暂名为香港基因组中心(中心)，负责协调食衞局、卫生署、医管局、大学、私家医院和科研界共同推行基因组计划。中心会推动现有设施和人才的通力合作，鼓励协同效应及创新，以达致基因组计划的政策目标。
中心也会协助食衞局推行促进基因组医学发展的其他公共医疗政策措施。中心的董事局将由政府、医管局、大学、私家医院、病人组织及业外人士的代表组成，负责监管该中心的运作。政府将承担基因组计划的开支和中心的经常运作开支。未来六年，政府将预留约12亿元以推行计划。我们会在基因组计划推行约四至五年后检讨其成效。
过去数年，不少国家已经开展、甚至完成了大型基因组测序计划，我们必需及早在香港大力推动基因组医学发展。我们的起步虽然较迟，但凭着香港在医疗及科研上的优势，只要社会各界齐心协力，我有信心香港的基因组医学发展可以后发先至，为病人长远福祉和医学研究，作出贡献。
后记
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今次英国之旅，我们到访的 Great Ormond Street Hospital 是我三十多年前在伦敦进修儿科护理的母校。虽然医院座落的地点是一样，但景物和人物已与当年不同（医院的装修和设备已经很现代化，走廊亦扫上活泼可爱的公仔，减轻小病友们对医院的恐惧），不过，我仍感觉亲切，也提醒我当年决心进修儿科的初心，希望尽一己之力帮助病患中的儿童。
2019年1月20日