Former SFH's Blog
(Former Food and Health Bureau)小基因 大革新（20/1/2019） (Chinese only)
行政長官在去年的《施政報告》接納基因組醫學督導委員會的建議，在本港進行大型基因組測序計劃（香港基因組計劃）。在眾多國家當中，英國的基因組醫學 （Genomic Medicine） 近年發展迅速，有不少值得我們借鏡的地方，因此我們決定親自到當地取經，了解相關的經驗，以籌備香港基因組計劃。
英國取經
一月初，我率領由食物及衞生局、衞生署和醫院管理局同事組成的代表團前赴英國，了解當地的基因組醫學發展情況，並與當地的科學家和專家會面。
在英國逗留短短兩天半期間，我們共開了8個會議，當中包括到訪兩間醫院和位於 Hinxton 的 Wellcome Genome Campus 。透過緊密的行程，我們對當地基因組醫學的發展的認識加深了不少。
英國於2012年宣布推行一項名為「10萬基因組計劃」 (The 100 000 Genomes Project) 的全基因組測序計劃，目標是為患有癌症和罕見病等疾病的病人的10萬個基因組進行測序，然後把測序數據連結到醫療資料庫。該項計劃旨在改革國民保健署 (National Health Service) 的基因醫學服務，並推動臨床基因組學的研究。經過數年努力，10萬個基因組的測序已於去年底完成，當局現正努力分析所得數據，以協助臨床診斷及治療。
為推行「10萬基因組計劃」，英國政府成立了 Genomics England 這間由政府全資擁有的公司，伙拍國民保健署、學術及科研界別推展計劃。我們與Genomics England和國民保健署的高層人員作深入交流，亦就基因組醫學發展向英國衞生署醫療總監 Sally Davies 教授親自取經。
為了從多角度了解計劃的成效及實行上的細節，我們亦分別與病人組織 Genetic Alliance UK 和支援癌症研究的慈善機構 Cancer Research UK 的主席及代表會面，並到訪倫敦兩大龍頭醫院 Guy’s Hospital 及 Great Ormond Street Hospital ，以了解計劃「落地」執行的情況，以及如何配合前線醫護人員的工作。在Wellcome Genome Campus ，我們更有機會與多名參與10萬基因組計劃不同階段的基因專家、科學家和社會學專家會面，了解最新的發展。
英國的團隊與我們分享過去數年的經驗，儘管基因組醫學的潛力甚大，但由於基因組測序計劃的性質創新，團隊在最初推行時曾遇上不少困難及阻力。但憑著對病人長遠福祉的堅持，他們最終齊心合力完成了10個基因組的測序，並透過計劃引入更多的基因醫學服務，惠及病人，亦逐漸取得公眾支持，成果令人鼓舞。他們欣悉香港正籌備類似計劃，並向我們無私分享了很多寶貴的建議，為的是希望香港的病人亦能同樣受惠，對此我深受感動。
甚麼是基因組醫學？
人類基因組 （human genome） 是指人類細胞內所含的所有DNA（去氧核糖核酸）。由於疾病的其中一個重要成因是基因突變，因此基因組醫學，即利用基因組數據支援臨床治療，已發展成現今醫學及科研的重要領域，尤其在疾病篩查、診斷及個人化治療方面的潛力極大。
過去要排序一個人的所有DNA(即全基因組排序)需要耗費數年時間，以及數以億元計的資金。隨着測序技術的發展，現在要完成一個人的全基因組排序，所需的時間和資源已經大大降低。因此，推行大型基因組測序計劃，以促進臨床醫學和科研發展，已成為國際趨勢。
香港基因組計劃
香港基因組計劃是甚麼？
扼要而言，基因組計劃將為病人、其家屬及研究組羣進行全基因組測序，然後利用測序數據的分析適當地協助臨床治理工作(例如診斷、治療和預測病情)。同時，在參與者知情同意的情況下，相關的基因組數據和資料會以匿名的方式，供研究人員用於經許可的醫學研究用途。我們會分兩階段為兩萬宗個案進行測序。每宗個案可能包括兩個或以上樣本，因此估計整項計劃將為約共四至五萬個基因組進行測序。
香港基因組計劃是甚麼？
這項計劃可以說是一個催化劑，透過促進建立本地人口的基因組數據、測試設施和人才庫，促進基因組醫學的臨床應用，讓病人及其家屬受惠；同時推動基因組醫學和相關領域的研究，以助香港未來的醫療發展。
對病患者來說，基因組計劃可以促進基因組醫學的臨床應用，讓病人及其家屬受惠，特別是用於診斷不常見的疾病，以及讓癌症病人獲得更為個人化的治療。
有些不常見的遺傳病由於沒有明顯臨床特徵，而且表徵差異極大，臨床醫生往往難以依靠傳統方法和例行檢測作診斷。漫長的診斷過程數以年計，其間病人須接受許多檢測、經常出入醫院，對病人和家屬造成沉重負擔。根據國際經驗，使用全基因組測序診斷不常見疾病，確診率可由約10%提升至約30-40%，使臨床治理更為切合病人所需，包括進行針對性診斷檢測、藥物治療、施行外科手術、監測病況和改變病人生活模式。此外，病人若獲確診，能確切了解自己患甚麼病，這亦有助紓緩病人和家屬的心理壓力，並讓病人父母了解遺傳風險，幫助他們妥善考慮生育計劃。
除了改善不常見疾病的診斷外，基因組計劃亦可就基因變異如何導致個別病人患癌提供更多資料，並協助臨床醫生按個別病人的情況選擇最有機會奏效的治療。治療策略可按病人的分子圖譜而定，更切合個人需要。
香港基因組計劃在醫學研究和醫療政策方面亦會帶來裨益，因為全球醫學研究所使用的現有基因組圖譜大多以白種人為依據，以華人為基礎的完備基因組數據甚為缺乏。香港基因組計劃所得的數據將可填補這個重大缺口。通過更仔細分析與本地人口的不同疾病情況有關連的基因組圖譜，以及識別引發癌症等疾病的驅動基因，我們可以找出更精確的治療目標，大大改進未來的治療工作，並可制定更佳的預防策略。
基因組計劃同時也可用於生物醫藥研究和創新方面的大數據分析，並可與香港科學園內的生物醫藥和資訊及通訊科技領域產生協同效應。
誰可參加計劃？
基因組計劃的參加者主要由醫院管理局(醫管局)、衞生署和本地大學轉介，確實程序和所涉及的資源將於稍後議定。測序完成後，參加者的臨床管理及遺傳輔導工作會按其情況由醫管局、衞生署或大學繼續跟進。
如何保障參加者私隱？
海外類似計劃的一項重要元素，是把基因組數據及臨床資料以匿名的方式匯集成數據庫，供獲准的研究人員使用，以促進醫學上的新發現。香港基因組計劃亦會設立數據庫，讓研究人員依據倫理委員會訂立的研究守則，並在獲得指定的諮詢委員會批准後，可查閱已匿名的數據以進行各項研究。我們隨後會就道德和私隱權訂立一套嚴格的守則。
計劃會由誰推行？
由於基因組醫學和相關技術（如數據分析）發展迅速，我們有需要透過靈活而有效率的機構推行基因組計劃，以高效和創新的方式為病人和醫療研究帶來最大裨益。我們會參考海外做法，成立一間由政府全資擁有的擔保有限公司，暫名為香港基因組中心(中心)，負責協調食衞局、衞生署、醫管局、大學、私家醫院和科研界共同推行基因組計劃。中心會推動現有設施和人才的通力合作，鼓勵協同效應及創新，以達致基因組計劃的政策目標。
中心也會協助食衞局推行促進基因組醫學發展的其他公共醫療政策措施。中心的董事局將由政府、醫管局、大學、私家醫院、病人組織及業外人士的代表組成，負責監管該中心的運作。政府將承擔基因組計劃的開支和中心的經常運作開支。未來六年，政府將預留約12億元以推行計劃。我們會在基因組計劃推行約四至五年後檢討其成效。
過去數年，不少國家已經開展、甚至完成了大型基因組測序計劃，我們必需及早在香港大力推動基因組醫學發展。我們的起步雖然較遲，但憑著香港在醫療及科研上的優勢，只要社會各界齊心協力，我有信心香港的基因組醫學發展可以後發先至，為病人長遠福祉和醫學研究，作出貢獻。
後記
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今次英國之旅，我們到訪的 Great Ormond Street Hospital 是我三十多年前在倫敦進修兒科護理的母校。雖然醫院座落的地點是一樣，但景物和人物已與當年不同（醫院的裝修和設備已經很現代化，走廊亦掃上活潑可愛的公仔，減輕小病友們對醫院的恐懼），不過，我仍感覺親切，也提醒我當年決心進修兒科的初心，希望盡一己之力幫助病患中的兒童。
2019年1月20日